El consejero de Sanidad, Alejandro Vázquez, destacó hoy la investigación como “el pilar de la esperanza” en la lucha contra las enfermedades raras, especialmente, al tratarse de patologías que, en más de un 70 por ciento de los casos, según sus cifras, tienen un origen genético. No en vano, recordó que, a pesar de su denominación, afectan a miles de personas en Castilla y León y unos tres millones en el conjunto del país.

Alejandro Vázquez realizó esta reflexión en declaraciones recogidas por Ical durante su intervención en el acto de apertura del V Congreso de Enfermedades Raras ‘La Ciencia de lo Raro: Retos y Avances en Enfermedades Raras’, celebrado hoy en el Laudatorio Juan Pablo II de la Universidad Pontificia de Salamanca. “Es un foro de referencia, un encuentro fundamental para profesionales, pacientes y familias de la Comunidad, que reafirma el compromiso permanente con la investigación, la innovación y la visibilidad de estas patologías”, recalcó.

El consejero de Sanidad sostuvo que este espacio permite avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras a través de “la divulgación científica, el intercambio de experiencias y el fortalecimiento de redes de colaboración encentre instituciones académicas, sanitarias y entidades del tercer sector”.

Un ejemplo de ello, citó, es el Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León, resultado de una alianza estratégica, que mantiene el objetivo de garantizar una “atención integral” estas personas y sus familias. “Desde el punto de vista asistencial, plantea una estructura de atención en red que persigue la equidad en el acceso a los recursos diagnósticos y terapéuticos para todas las personas de Castilla y León. Además, actúa como herramienta de coordinación para todas sus actuaciones”, resumió tras pasar los tres primeros años desde su implantación.

“Quiero destacar la importancia capital de la investigación. En un ámbito en el que más del 70 por ciento de la enfermedades tiene un origen genético, la ciencia constituye la principal herramienta para transformar la incertidumbre en diagnóstico y, a su vez, en tratamiento. Son un eje prioritario de investigación en Castilla y León. La ciencia de datos y la IA abren nuevas fronteras para la identificación de los biomarcadores y el reposicionamiento de medicamentos, acortando los tiempos y mejorando la seguridad de las terapias. A pesar de que únicamente l cinco por ciento de la enfermedades raras, tiene actualmente un medicamente, estos avances permiten vislumbrar un futuro esperanzador”, finalizó el consejero.

Apoyo institucional

Por su parte, el alcalde de Salamanca, Carlos García Carbayo, alabó la colaboración entre la red de asociaciones y las instituciones, ya que “están sacando adelante mucho trabajo en la ciudad”, en su opinión. “Hemos avanzado mucho, pero tenemos que seguir avanzando. Desde el Ayuntamiento tenemos la satisfacción de compartir un vínculo para contribuir a esa red tan provechosa”, refirió, destacando la necesidad de apoyar a estas personas cuando tienen un problema de salud poco frecuente. En este sentido, mencionó las empresas biosanitarias que han ingresado en la incubadora Abioinnova y reconoció que “cada día hay mayor concienciación y sensibilización social”, lo que contribuye a que “esta causa tan justa salga adelante”.

También en el ámbito institucional, el presidente de la Diputación de Salamanca, Javier Iglesias, reconoció como “especialmente relevante” la presencia, precisamente, de las administraciones públicas. “En esto de las enfermedades raras, cualquier persona puede estar; son poco frecuentes cuando van una a una, pero son muchas las personas afectadas por alguna”, reflexionó, cifrando en más de tres millones de personas afectadas en España, entre el seis y el diez por ciento de la población. “Todos somos susceptibles”, matizó. Desde la Diputación, Iglesias afirmó que existe “una función que cumplir” y valoró la contribución de la institución para llegar “a todos los espacios”, especialmente a los municipios más pequeños y alejados de la capital.

Futuro esperanzador

Durante su turno de intervención, el vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Santiago de la Riva, recordó que aglutina casi 500 asociaciones y representa a dos tercios de los tres millones de personas que, en España, sufren una enfermedad rara. “Es la forma que tenemos de reivindicar lo mucho que nos hace falta, pero tengo un mensaje optimista porque, en los 20 años que llevo desde que le dio un ictus a mi hijo, de 17 años, han cambiado mucho las cosas para bien”, reflexionó, apuntando que “el futuro que viene va a ser todavía mejor”. Una mejor que atribuyó, en primer lugar, a las instituciones, pero especialmente, a los pacientes y sus familias y a los benefactores que aportan sus legados a los proyectos de investigación.

En Castilla y León, sugirió, las cosas se están haciendo “bastante bien” y reconoció que el plan integral de la Junta es “el mejor de España”. En este sentido, agradeció al consejero de Sanidad, presente en la mesa, que hubiera escuchado a los pacientes. “El futuro parece que es el genoma, pero hay que tener cuidad con la equipad, porque la prueba del talón es cara y podría generar desigualdades”, advirtió, recalcando que la Autonomía la haya incluido en la cartera pública de servicios.

Asimismo, la presidenta de Aerscyl, Cristina Díaz del Cerro, reconoció que en este congreso “se está sembrando el futuro” que, esperó, augura “mayor empatía y, por supuesto, ciencia”, destacando que “la sanidad pública de las enfermedades raras debe ser coordinada, ágil y equitativa”. En este sentido, lamentó que este tipo de afecciones encierran la necesidad de “estar explicando constantemente lo que sucede”, pero eso reclamó una respuesta unificada que incluya a todos los agentes, siempre en busca del “diagnóstico” y la “equidad”. “No podemos aceptar que la calidad de la atención dependa del código postal, ni de la formación de los padres, ni de ser pesados, hacen falta circuitos claros y profesionales dotados de recursos”, aseguró.

Así, reclamó itinerarios asistenciales definidos, coordinación real entre los niveles sanitarios, redes de referencia y derivación ágil, acceso a pruebas con criterios homogéneos y tiempos razonables, apoyo psicosocial y educativo, participación de las asociaciones y de los pacientes en las políticas. “Esto no es abstracto, puede tener resultados medibles. Hace falta investigación, pero no cualquier, sino sostenida con equipos estables y con transferencia real a la clínica”, añadió. En último término, recalcó que la ciencia “no es un plus”, sino, en muchas ocasiones, “la única manera de seguir viviendo”.

Formación y conocimiento

Por parte de la Facultad de Ciencias de la Salud, la decana, Paz Quevedo, recordó que, a pesar de las dificultades, hablar de enfermedades raras es hablar de “avances, innovación y de una gran sensibilidad social”. Así, la docente se mostró entregada a la formación de profesionales, investigadores, clínicos y estudiantes para avanzar “de manera real y sostenida” porque, en sus palabras, “la ciencia avanza mejor cuando escucha, cuando coopera y no se olvida de aliviar el sufrimiento humano”.

Finalmente, el rector de la Universidad Pontificia de Salamanca, Santiago García-Jalón de la Lama, quien ejerció como anfitrión, reconoció que el lema “la ciencia de los raro” es “especialmente significativo” y avaló la causa para la puesta en servicio del conocimiento universitario. “Hay que hablar de equidad, dignidad, derechos y justicia sanitaria”, afirmó el rector, apuntando al congreso como “espacio privilegiado” para intercambiar reflexiones al respecto. “Este congreso refleja un compromiso con la apuesta por la diversidad, que no es un problema que gestionar, sino una realidad que reconocer y acompañar”, lo que incluye con quienes convivan con enfermedades poco frecuentes y que requieren “apuestas sanitarias y sociales más decididas”.