ICAL - El estudio, liderado por el doctor Isidro Sánchez y publicado en JCI Insight, podrá contribuir a medio plazo al diseño de herramientas para detectar estados preleucémicos de alto riesgo y avanzar en la mejora de tratamientos

El grupo liderado por Isidro Sánchez García, investigador principal del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca demostró cómo una lesión concreto, un tipo de mutación en el cromosoma nueve, desencadena el desarrollo de leucemia linfoblástica aguda de células B, uno de los cánceres infantiles más frecuentes.

El trabajo publicado en la revista JCI Insight aporta nuevas claves para entender por qué algunos casos de esta enfermedad son más agresivos y abre nuevas vías para mejorar su diagnóstico y tratamiento en el futuro. “Aunque se trata de investigación preclínica, este hallazgo nos acerca a una identificación más precisa de los pacientes con mayor riesgo y, en el futuro, a estrategias diagnósticas y terapéuticas más ajustadas a su perfil molecular”, afirmó Sánchez en declaraciones difundidas por la Usal y recogidas por Ical.

El estudio permite explicar por qué algunos pacientes presentan una evolución más agresiva de la enfermedad y podría ayudar a refinar la clasificación molecular de la leucemia linfoblástica aguda de células B. A medio plazo, este conocimiento puede contribuir al diseño de herramientas para detectar estados preleucémicos de alto riesgo y mejorar el seguimiento de la enfermedad mínima residual.

Aunque se trata todavía de investigación preclínica, los autores señalan que definir con precisión las lesiones genéticas que impulsan la leucemia linfoblástica aguda de células B es un primer paso imprescindible para desarrollar terapias dirigidas y mejorar la selección de tratamientos en función del perfil molecular de cada paciente.

La mutación del brazo corto del cromosoma nueve es una alteración cromosómica frecuente en la leucemia linfoblástica aguda de células B. Está presente en aproximadamente el diez por ciento de los niños con esta enfermedad y se asocia con un pronóstico desfavorable. Sin embargo, pese a que fue identificada hace más de 40 años, su contribución exacta al desarrollo de la leucemia linfoblástica aguda de células B no se había esclarecido hasta ahora.

Mediante una combinación de modelos experimentales y análisis de muestras de pacientes, el equipo demostró que esta alteración no solo es frecuente en la leucemia linfoblástica aguda de células B, sino que constituye un paso clave en la transformación maligna de las células B, abriendo la puerta a estrategias de diagnóstico y tratamiento más precisas en el futuro.

El trabajo ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, por el Ministerio de Ciencia e Innovación, la Junta de Castilla y León, por el National Institutes of Health (NIH, Estados Unidos), la Fundación Unoentrecienmil, Loterías y Apuestas del Estado a través de la Asociación Española Contra el Cáncer y la Fundación La Caixa.