S. Calleja - Castilla y León da forma a un nuevo enfoque asistencial basado en la genética, la tecnología y el análisis de datos para mejorar los resultados en salud y personalizar la atención

Hay momentos en la historia, también en la historia de la medicina, que marcan un antes y un después. El descubrimiento de los rayos X permitió ver por primera vez el interior del cuerpo humano; los antibióticos cambiaron para siempre el pronóstico de las infecciones; la anestesia hizo posible una cirugía moderna… y ahora es el turno de la medicina personalizada de precisión (MPP). Se trata de una nueva forma de entender la asistencia sanitaria, basada en las características específicas del paciente, que emplea en el proceso tecnologías de alto rendimiento que convierten la medicina tradicional en más precisa, en una medicina que busca ‘el traje a medida’ para el paciente.

Esta asistencia está transformando la práctica clínica en todo el mundo, también en Castilla y León, una comunidad que puede presumir de ser una de las que comenzó a liderar este campo en España y una de las tres autonomías que dispone de un plan para su implementación, junto a Navarra y Andalucía, y que en enero cumple un año.

La Estrategia de Medicina Personalizada y de Precisión ha permitido a la Comunidad contar con un modelo claro y compartido para su aplicación y mejorar los resultados en salud. Lo explica a Ical la directora científica de esta hoja de ruta, María Isidoro, que también es asesora del Ministerio de Sanidad y una de las grandes referentes en medicina personalizada en España, además de jefa del Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca.

Un año después, el balance es el de un camino ya iniciado, con estructuras en marcha y proyectos en desarrollo. En su opinión, el mayor avance de este primer ejercicio ha sido precisamente ese, pasar de iniciativas dispersas a una visión común que permite avanzar de forma coordinada. “Se han establecido los circuitos asistenciales, se está dotando al sistema de infraestructuras en especial equipamiento y se están implementando los biomarcadores de la Cartera Nacional de Genómica para nuestros pacientes”, subraya.

La Medicina Personalizada y de Precisión parte de la idea de que no todos los pacientes responden igual a una enfermedad ni a un tratamiento. “Frente a una medicina tradicional, con una visión general, basada en los síntomas, que aplicaba tecnologías más limitadas”, este enfoque se apoya en las características biológicas, genéticas y clínicas de cada persona para afinar el diagnóstico, seleccionar mejor las terapias y anticipar riesgos. Es una medicina mucho más precisa, porque se basa en las características específicas del paciente y utiliza tecnologías de alto rendimiento, explica Isidoro. Esa precisión permite mejorar los resultados en salud, reducir efectos adversos y, en muchos casos, adelantarse a la enfermedad.

Acceso igualitario

En Castilla y León, esta revolución se aborda desde una perspectiva práctica y asistencial. La estrategia ha servido para poner en marcha nodos asistenciales de referencia y equipos multidisciplinares de referencia que trabajan en red y dan soporte a todo el territorio. “Los nodos y esos equipos permiten que la atención sanitaria sea más equitativa por lo que favorece el acceso igualitario desde todos los puntos de la región, con el objetivo además de disminuir los desplazamientos de los pacientes, por lo que en aquellos casos en los que es posible solo se trasladan las muestras”, añade. Se trata de un hecho relevante, además, en una comunidad extensa y con población dispersa.

A lo largo de este primer año, se han incorporado infraestructuras, equipamiento de alta tecnología y biomarcadores que ya forman parte de la práctica clínica. La farmacogenética es uno de los ejemplos más claros. Analizar cómo influyen los genes en la respuesta a los medicamentos permite ajustar mejor los tratamientos desde el principio. “Conseguimos mayor eficacia y seguridad al disminuir los efectos adversos”, matiza Isidoro. Para muchos pacientes, en especial crónicos o polimedicados, ese ajuste fino supone un cambio sustancial en su calidad de vida.

Aunque la oncología ha sido uno de los ámbitos donde antes se empezó a hablar de medicina de precisión, hoy su alcance es mucho más amplio. En Castilla y León, se trabaja ya en proyectos en cardiología, neurología, alergología y psiquiatría, entre otras áreas. En neurología, por ejemplo, se avanza en la detección precoz del deterioro cognitivo; en cardiología, en el control del riesgo cardiovascular mediante sistemas expertos; y en psiquiatría, en la aplicación de modelos farmacogenéticos desde fases tempranas de enfermedades complejas como la esquizofrenia.

Enfermedades raras

Uno de los campos donde este enfoque está teniendo un impacto más evidente es el de las enfermedades raras. Durante años, muchos pacientes han vivido auténticas odiseas diagnósticas. Hoy, la secuenciación del genoma completo, combinada con herramientas de análisis avanzado e inteligencia artificial, acorta esos tiempos de forma significativa y abre puerta a nuevas opciones terapéuticas, incluidas las terapias génicas.

Nada de esto sería posible sin la implicación de los profesionales. La medicina personalizada y de precisión no es solo tecnología, es conocimiento, trabajo en equipo y una forma distinta de tomar decisiones clínicas. La inteligencia artificial y los sistemas expertos se han convertido en aliados fundamentales en este campo, apunta Isidoro, pero siempre como apoyo al criterio clínico. La estrategia pone el foco en la formación y en la incorporación de nuevos perfiles, como bioinformáticos y científicos de datos, imprescindibles para manejar la enorme cantidad de información que genera este modelo, y que deben llegar poco a poco.

Posición singular

En el mapa nacional, Castilla y León ocupa una posición singular. Mientras muchas comunidades están aún dando los primeros pasos, aquí existe ya una hoja de ruta clara, con acciones en marcha y una estructura definida. No se trata de una carrera, pero sí de una ventaja, la de haber entendido antes que la medicina personalizada es una necesidad para el sistema sanitario del presente y del futuro.

La Comunidad partía de una posición sólida. “Podemos hablar de iniciativas relacionadas en el ámbito asistencial con la disponibilidad de infraestructuras, equipos de alta complejidad, centros de referencia regionales y nacionales, o en el ámbito de la investigación disponibilidad de biobancos, sistemas de supercomputación e institutos de investigación, y en el ámbito de la planificación diversos planes estratégicos que constatan el liderazgo de Castilla y León”, precisa la directora científica del plan estratégico, que cuenta con una inversión prevista de 40 millones de euros para su desarrollo hasta el año 2030, financiados con fondos finalistas, como los procedentes del Mecanismo de Recuperación y Resiliencia (MRR), y con partidas del Gobierno autonómico.

La MPP es una medicina más humana, porque trata a cada paciente como único; más eficaz, porque mejora los resultados; y más justa, porque garantiza un acceso equitativo, resume María Isidoro, que explica que este tipo de decisiones más ajustadas evita también tratamientos agresivos, hasta ahora habituales. “Por ejemplo, el estudio de los perfiles moleculares de los pacientes permite entre otros, predecir el pronóstico y señalar aquellos pacientes no van a precisar tratamientos como la quimioterapia”, esto es ya una realidad en oncología, una de las nuevas puertas que abre esta la medicina de precisión que, como ocurrió en su día con los rayos X, está cambiando las reglas del juego y promete hacer ruido.